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醫學遺傳學論文

醫學遺傳學論文范文

共提供 84 篇
  • 學術近年來關于維生素C對表觀遺傳層面的影響研究

    在15世紀至18世紀,遠洋航行的水手們由于長時間得不到新鮮蔬菜水果的供給,會出現牙齒松動、牙齦出血、肌肉酸痛無力以及皮下出血等癥狀,嚴重的...[全文]

    添加時間:2014-11-07關鍵詞: 近年來 關于 維生素 表觀 遺傳 面的 影響 研究 世紀

  • 學術GGCX基因多態性在新疆哈薩克族、漢族人群中的分布情況

    -谷氨;然(-glutamylcarboxylase,GGCX)是維生素K循環中的關鍵酶,其功能是催化凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的-羧基化作用,其作用的發揮依賴...[全文]

    添加時間:2014-11-07關鍵詞: GGCX 基因 多態性 新疆 哈薩克族 漢族 人群 中的

  • 學術新疆人ACE,ApoE以及HLA-DRB基因多態性與長壽的關系

    國際自然醫學會將新疆和田地區列為世界四大長壽區之一,和田的長壽人群稱之為自然長壽人群。這一特殊人群為鑒定長壽的相關基因、研究遺傳因...[全文]

    添加時間:2014-09-19關鍵詞: 新疆人 ACE ApoE 以及 HLA-DRB 基因 多態性

  • 學術無創胎兒染色體非整倍體產前檢測技術的應用

    研究發現,孕婦外周血漿中存在胎兒游離DNA(cffD-NA),長度在75bp和250bp之間,平均為166bp。懷孕4周可檢出,8周后含量上升并穩定存在(7周建...[全文]

    添加時間:2014-09-02關鍵詞: 無創 胎兒 染色體 非整倍 產前 檢測技術 應用 研究 發現

  • 學術臨床遺傳學的診斷范疇與值得關注的問題

    臨床遺傳學(clinicalgenetics)是現代臨床醫學中一門相對新興的分支學科,其既不同于人類遺傳學(humangenetics),也不同于醫學遺傳學(medic...[全文]

    添加時間:2014-09-02關鍵詞: 臨床 遺傳 學的 診斷 范疇 值得 關注 問題 臨床 遺傳學

  • 學術對CNV進行系統評估及臨床解讀的幾點建議

    全基因組芯片是診斷DNA拷貝數的有力工具,已被推薦作為智力障礙、自閉癥及多發性出生缺陷的一線檢測方法。有很多全基因組芯片用于臨床,主要...[全文]

    添加時間:2014-09-02關鍵詞: CNV 進行 系統 估及 臨床 解讀 幾點 建議 基因組

  • 學術現代遺傳學/基因組學在生殖醫學范疇的發展

    改善生殖健康和降低出生缺陷問題,是21世紀生殖醫學領域的重要使命。根據中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會2012年9月《中國出生缺陷防...[全文]

    添加時間:2014-09-02關鍵詞: 現代 遺傳學 基因組 生殖 醫學 范疇 發展 改善 生殖健康

  • 學術基因組拷貝數微陣列技術在臨床應用指南

    1簡介隨著比較基因組雜交芯片以及單核苷酸多樣性微陣列分析等微陣列技術在臨床上的應用,實驗室對于患者在發育遲緩/智力障礙(DD/ID)、先天畸...[全文]

    添加時間:2014-09-02關鍵詞: 基因組 拷貝 數微 陣列 技術 臨床應用 指南 簡介 隨著

  • 學術1例假性軟骨發育不全患者的基因變異研究

    假性軟骨發育不全(PSACH)是一種以骨骼發育異常、身材矮小為特征的遺傳性骨骼疾病,以常染色體顯性遺傳方式進行,外顯率100%。PSACH患者中80%以...[全文]

    添加時間:2014-08-26關鍵詞: 1例 假性 軟骨 發育 不全 患者 基因 變異 研究 假性

  • 學術有汗性外胚葉發育不良患者基因突變檢測

    有汗性外胚葉發育不良(Hidroticectodermaldys?plasia,HED,MIM129500)是一種以甲、毛發及掌跖(或牙齒)等外胚層起源的組織發育缺陷為主要特征...[全文]

    添加時間:2014-08-26關鍵詞: 汗性 外胚葉 發育不良 患者 基因 突變 檢測 汗性 外胚葉

  • 學術Tfh細胞分化過程中受到的表觀遺傳學調控機制綜述

    多發性硬化癥(multiplesclerosis,MS)是經典的中樞神經系統自身免疫性脫髓鞘疾病,目前病因未知。大部分患者在發病初期呈現復發-緩解的癥狀,稱...[全文]

    添加時間:2014-08-13關鍵詞: Tfh 細胞 分化 過程中 受到 表觀 遺傳學 調控 機制

  • 學術觀察脊髓CCR-8表觀遺傳調控及其對痛覺敏化的影響

    細胞因子及其受體廣泛表達于免疫細胞和神經系統,最近研究發現細胞因子CCL-2、CX3CL-1、CCL-1等細胞因子可以通過激活脊髓小膠質細胞引起痛覺...[全文]

    添加時間:2014-08-13關鍵詞: 觀察 脊髓 CCR-8 表觀 遺傳 調控 及其 痛覺 敏化

  • 學術對304例遺傳咨詢患兒進行細胞遺傳學分析

    染色體病又叫染色體異常綜合征,是指因為染色體數目異;蚪Y構異常所導致的疾病,其臨床癥狀主要表現在以下幾個方面:智力缺陷、多發畸形、生...[全文]

    添加時間:2014-08-13關鍵詞: 304例 遺傳 咨詢 患兒 進行 細胞 遺傳學 分析 染色體

  • 學術5個家庭兩代人同時檢查出明顯染色體核型異常研究

    染色體出現任何數目或結構的異常都會有相應的表型,有的在臨床上表現為不孕不育、流產、生育難以治愈的病殘兒。我室回顧2009年以來5個家庭兩...[全文]

    添加時間:2014-08-13關鍵詞: 5個 家庭 代人 同時 查出 明顯 染色體 核型 異常 研究

  • 學術河弧菌的陰性表型分子遺傳學基礎研究

    河弧菌(Vibriofluvialis)是一種新發的食源性致病菌,1975年首次分離于巴林1名腹瀉患者糞便中,也曾被稱為F群弧菌(GroupFvibrios)和EF-6弧菌...[全文]

    添加時間:2014-08-13關鍵詞: 弧菌 陰性 表型 分子 遺傳學 基礎 研究 弧菌 Vibri

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